a2b，又称为氨基丙酮酸转移酶缺陷症，是一种罕见的遗传病。该病只有在基因突变的情况下才会发生，且通常是由双亲中至少一人携带该基因时才会出现。
对于怀孕的女性而言，如果子宫内胎儿患有a2b，则会面临一定的风险。 a2b症状因人而异，但如果未经治疗，该疾病可能导致神经系统受损，智力退化，偏瘫，感觉异常以及各种身体功能障碍等。但是，a2b通常不会直接导致胎儿先天畸形，除非基因突变明显。
这意味着，如果女性携带a2b基因并怀孕，那么只有当父亲也携带该基因时，胎儿才有可能患有a2b。但是即使如此，也并不意味着一定会导致畸形，只要及时就诊并接受治疗，胎儿仍然可以在生长发育上正常。
因此， 怀孕的女性不必过于担心a2b会导致胎儿畸形。然而，如果家族中已有a2b病例记录，那么建议在怀孕前接受基因检测，以排除携带该基因的风险，为了健康的孕育和健康的宝宝，请女性在怀孕前先进行临床病史和基因的筛查。
