胎儿畸形筛查项目又称产前诊断检查，是一系列的检查方法，用于检测胎儿在子宫内是否存在先天性异常，即胎儿畸形。现代医学技术的日益发展，使得胎儿畸形筛查项目变得越来越先进和准确，这些筛查项目包括以下几种：
1. 羊水穿刺：在妊娠16周之后进行，检测出胎儿的染色体数目或结构异常，以及柯氏综合征、神经管缺陷等多种出生缺陷。
2. 绒毛膜活检：在妊娠8~12周之间进行，通过采样胎盘组织取得胎儿的基因信息，检测染色体异常和单基因病。
3. 立体定向超声检查：可检测出胎儿颅内畸形、软组织畸形、脊柱畸形等，精度较高。
4. 殖胞病毒筛查：针对母体的免疫状况和感染史，检测出殖胞病毒感染是否会影响胎儿的生长和发育。
5. NIPT（无创产前基因检测）：通过从孕妇的血液中提取胎儿的DNA进行检测，准确率高，能检测21、18、13号染色体三种三体的几率，适用于高风险群体。
通过胎儿畸形筛查项目，可以帮助医生及时发现胎儿可能存在的畸形，为出生前及时采取相应的治疗或手术准备，减少出生缺陷的发生率。同时，对孕妇也有指导意义，如在怀孕前要进行全面的体检，保持健康的生活方式，遵循医生的建议进行定期产前检查和筛查。
