唐氏儿畸形（Down syndrome）是人类最常见的染色体畸变之一，由于21号染色体的三个拷贝导致智力发育缓慢、面部特征独特，可能伴随着各种身体缺陷和健康问题。胎儿怎么查唐氏儿畸形呢？接下来我们来了解。
唐氏儿畸形检测主要包括两种方法，分别是无创产前筛查和有创产前诊断。
1. 无创产前筛查
无创产前筛查是在无创的情况下，通过对孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，对唐氏儿畸形进行初筛的一种方法。这种检测不会对孕妇和胎儿产生不良影响，检测结果基本准确率在99%左右。
目前无创产前筛查主要有两种方法：
（1） 自由胎儿DNA筛查：孕妇血液中存在小部分胎儿的DNA，并非全部属于染色体21的DNA，此方法利用新型分子检测技术，提取血浆中的这些DNA，并对其数量和比例进行分析，以获得胎儿的唐氏儿畸形风险。
（2）血清多项标志物筛查：该方法根据孕激素、雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等多种标志物的浓度进行筛查，比前一种筛查方法检测速度较快，但异常检出率略高。
无创产前筛查不是诊断，若其检出唐氏儿畸形风险较高，则需要接受进一步的有创产前诊断。
2. 有创产前诊断
有创产前诊断一般只针对高风险的孕妇进行，可以获得更准确的唐氏儿畸形诊断结果。该方法主要有两种：
（1）绒毛活检：利用切除妊娠10-12周的绒毛组织进行检测，虽然准确率较高，但操作过程略复杂，极少数孕妇会因绒毛活检引发流产。
（2）羊水穿刺：利用长针穿过孕妇的腹壁和子宫，取得羊水，再分离出其中的胎儿细胞，经过染色体分析，准确率通常在99%以上。该方法的优点是准确度高，但要注意因操作不慎可能导致破水和流产等风险。
总之，唐氏儿畸形是一种基因紊乱导致的疾病，对于孕妇而言，无创产前筛查和有创产前诊断是目前检测唐氏儿畸形的常见方法，但不同方法均存在一定的准确性和风险，因此建议孕妇在接受检测前应咨询专业医生，综合评估选择最为适合的检测方式。
