胎儿畸形查血项是指进行孕妇血清筛查，通过检测孕妇血清中指定的蛋白质和激素水平，来评估胎儿出生前是否可能存在染色体异常或神经系统等器官的畸形。常用的胎儿畸形查血项包括三项标志物筛查和四项标志物筛查。
三项标志物筛查：凭借可靠的测试技术，检测孕妇血清中三种特定的蛋白质：人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌二醇（E3）和孕酮水平。这些蛋白质的水平反映了胎儿发育过程中存在染色体异常或先天性畸形的概率。这项检查能较好地筛查唐氏综合征、21三体综合征和先天性心脏病等疾病，准确率在75~85%。
四项标志物筛查：在三项筛查的基础上增加一项白蛋白水平检测。通过测量孕妇血清中的AFP、hCG、E3和白蛋白的水平，可获得更高的筛查结果准确率。较常用于高风险孕妇和35岁以上孕妇，准确率达到了80%以上。
需要注意的是，这些筛查项并不能直接确定胎儿患病的概率，只能提供概率范围，需要进一步进行诊断才能确认胎儿是否确实存在问题。如果在筛查过程中出现胎儿异常的高风险，医生会建议进行进一步检查，如无创性产前基因检测或羊水穿刺等手段，以更准确地评估胎儿是否存在异常情况。
