胎儿畸形是指胎儿的某一部位或器官发育异常，导致出现结构或功能上的异常。胎儿畸形可分为遗传性畸形和非遗传性畸形两种类型，能否查出来取决于胎儿畸形的类型和具体情况。
遗传性畸形
遗传性畸形的出现与遗传物质（DNA）异常有关。如唐氏综合征、21-三体综合症等，多由染色体异常所致。这类畸形不仅会在胎儿期表现出来，也会在出生后持续存在。遗传性畸形可以通过孕期筛查和分娩前基因诊断来确诊。
孕期筛查：如唐氏综合征的孕期筛查主要是利用NT检测与血清学检查进行筛查，高危人群需要进行羊水穿刺或绒毛穿刺等检查方法进行确诊。
分娩前基因诊断：分娩前基因诊断是指利用羊膜绒毛、脐带血以及羊水等胎儿来源的细胞进行基因诊断。这种方法可以早期诊断出胎儿畸形，为家长决定是否要终止妊娠提供了科学依据。
非遗传性畸形
非遗传性畸形是指胎儿在生长发育过程中由于外界环境因素，如母体疾病、药物、病毒感染、放射线等的影响而产生的畸形。如先天性心脏病、腭裂、脊柱裂等。部分非遗传性畸形在孕期或出生之前可以通过检查诊断。
胎儿超声检查：可以在孕妇怀孕期间定期进行胎儿超声检查，发现胎儿畸形的迹象。如果需要进一步确认，可以进行羊水穿刺或绒毛穿刺等方法进行诊断。
总的来说，胎儿畸形的检测和诊断需要了解孕妇和胎儿的个体情况和遗传史，目前最可靠的方法是通过孕早期的筛查和进一步的诊断方法进行评估。对于高危人群需要更加注意妊娠期间的身体状况，严格控制药物使用和不良生活习惯，勤洗手避免感染等措施，以保护胎儿健康。
