胎儿畸形是指在胎儿生长发育过程中，某些器官或组织发生的形态、结构、组织或功能方面的异常。胎儿畸形对孩子的健康以及母亲的身体都会带来负面的影响。据不完全统计，全球每年有超过75万个婴儿因畸形而夭折或因畸形导致各种生存或生活发育障碍。
综合全球各地医学研究的数据，胎儿畸形发生率在1-5%之间。其中，染色体畸形是胎儿畸形的主要形式之一，除此之外还有器官畸形和功能障碍等多种类型。染色体畸形是指胎儿在受精后染色体数目、形态、结构异常，约占总畸形的30%左右，器官畸形约占30%，其余是功能障碍，包括情绪多动症、自闭症等。
胎儿畸形的发生与多种因素有关。一方面，遗传因素是造成胎儿畸形的重要原因之一。父母的某些遗传物质异常会使胚胎在发育过程中出现错误，从而导致胎儿畸形。另一方面，则与孕期保健、环境污染、药物使用、生育年龄等因素密切相关。
提高胎儿畸形的预防和控制更为重要。孕妇应养成良好的生活方式，注意营养均衡，避免过度劳累，减少精神紧张等有害因素的影响。未孕前应特别注意家族遗传史、生殖器官畸形史、既往孕产史等，与医生主动沟通，进行个性化的防范措施规划。此外，医生在产前检查中能够帮助预防和及时发现胎儿畸形，为胚胎、胎儿畸形诊断和处理提供专业、敏锐的协助和指导。
