在怀孕初期，许多准妈妈都会非常关心胎儿是否有畸形，而胎儿畸形主要分为两大类，分别是遗传性畸形和环境性畸形。而现代医学技术的发展，让我们可以在胎儿发育的早期对其进行非侵入性的筛查，以评估其是否有畸形。
胎儿畸形检查可以分为两种主要方式：基因检测和超声检查。基因检测包括非侵入性产前基因检测和无创产前基因检测，这种检测方式通常在孕期10周左右进行，通过检测胎儿的DNA，可以较为准确地判断胎儿是否携带某些遗传性疾病。无创产前基因检测通常可检测以下几种遗传疾病:唐氏综合症、爱德华氏综合症、普氏综合症和性染色体异常。
而超声检测通常是通过阴道超声、B超和3D/4D超声等方式对胎儿进行检测。一般来说，40岁以上的准妈妈需要在怀孕12周左右进行羊水穿刺等 invasive 检测，而一些医院也会开展无创性胎儿染色体筛查检测，检查这种检测方式的核心原理就是分析胎儿的游离胎儿DNA通过特定算法，辨别是唐氏综合症、爱德华氏综合症等三种患病风险的情况。
需要注意的是，早期胎儿畸形检测的确能够有效提高孕产妇在早期发现胎儿畸形的准确性以及一些必要性的评估，但也需要重视检测的准确性和误差。在具体的操作过程中，建议孕妈妈们和产科医生充分沟通和了解检测方法、准确率和风险，最终选择符合自己的检测方式。如果您有任何疑虑或需要进一步指导，请及时咨询专业医生。
