胎儿是否畸形，经过一系列检查和分析，可以判断出来。早期的检查主要是通过超声检查，进一步检查可以通过DNA分析和羊水穿刺等手段来确定。
超声检查是当前最常用的初筛方法。通过超声，可以对胎儿进行非常详细的检查，包括外观、生长状况、器官结构等等。如果超声检查发现异常，通常会进行下一步检查。DNA检测采用胎儿细胞，可以通过羊水穿刺、绒毛取卵等方式采取。其它还有阻断它（NIPT）等更高级别的操作，可帮助检测染色体异常，预防世界各地90%以上的遗传性疾病。
羊水穿刺，通俗简称“羊穿”，是进行染色体和基因检测的一种方法，它是通过将针头插入到母亲的子宫内进行取样，可以直接获取胎儿的羊水和绒毛，来检测胎儿的染色体和基因，对于诊断常染色体异常、基因病等疾病有一定帮助。但是这种检查有风险，如感染、流产、胎儿水肿等。
在选择进行检查时，需要综合考虑母婴的身体状况、检查方式的风险及其对诊断的准确度等因素，具体怎么选择，需要在专业医师的指导下进行。是否进行检查或进一步检查，同样应该由医生和夫妻双方一起决策。
