胎儿畸形率是指在胎儿出生前或出生后发现有生理和形态发育异常所占的比例。畸形分为先天畸形和后天畸形两种。先天畸形是指胚胎期发生的异常，后天畸形则是指生后发生的异常。先天畸形可分为脏器畸形和数字畸形，其中脏器畸形包括单器官畸形、多器官畸形、牵涉到两个或多个器官系统的综合畸形；数字畸形包括多指多趾畸形、缺指缺趾畸形、合指合趾畸形。后天畸形包括发育迟缓、营养不良、器官萎缩、病变及理化因素等诱因引起的畸形。
根据统计数据，全世界每1000个新生儿中，畸形儿的出生率约为2~3‰。而据国家卫生和计划生育委员会近年公布的统计数据，我国每1000个新生儿中，畸形儿的出生率为4‰左右。虽然数字看上去较小，但由于我国人口基数巨大，实际上每年也有大量的畸形儿出生。其中，以先天畸形为主，而其中最严重的是脑、心、肺、胃肠、肾脏等器官的畸形，这些部位的畸形往往伴随着对生命的威胁或长期不良后果。因此，对胎儿畸形问题的防治十分重要。
造成胎儿畸形的因素有多种，主要包括遗传、环境和母体因素。遗传因素是指由父母遗传基因引起的畸形，这些畸形在胚胎发育期就已产生，很少能够避免。环境因素是指一些外来物理、化学和生物因素引起的畸形。母体因素是指母亲在孕期因身体状况不良、药物过量使用、生活方式等问题引发的畸形。因此，要尽可能避免以上因素在孕期对胎儿的危害，从而减少胎儿畸形的发生率。
预防胎儿畸形的措施主要包括遗传咨询、孕前优生保健、孕早期体检、临床疾病控制、生活环境改善、化学物质监控、母婴护理等。其中，孕前优生保健是最重要的一项，首先是指夫妻双方在孕前要接受遗传咨询，了解家族遗传病史情况，进行基因检测，并根据检测结果制定合理的生育计划。其次是孕前要保证母亲营养充足，避免由于缺乏某些营养素而导致的胎儿畸形。此外，孕期的种种不良习惯也应该得到纠正，如饮酒、吸烟、暴饮暴食、剧烈运动等行为都应该禁止。同时，也要保持良好的心态，不给孕期带来不必要的压力和不良影响。
