无创筛查是一种非侵入性、低风险性的疾病筛查方式，是通过检测孕妇血液中的某些标志物，来筛查出胎儿是否存在某些常见的遗传性疾病或畸形。目前无创筛查已广泛应用于孕早期的筛查工作中，并且取得了不错的效果。
在无创筛查中，怎么筛查畸形胎儿是一个关键问题。一般来说，畸形胎儿的诊断需要胎儿的详细评估，例如超声检查、羊膜穿刺等方法，但这些方法都会对胎儿和孕妇造成一定的风险。而无创筛查则是一种简便、安全、无痛苦的方法，可以在孕早期进行筛查，提高畸形胎儿的检出率和准确性，同时也能够减少不必要的风险和费用。无创筛查所能检测出来的畸形主要是染色体异常、神经管缺陷和某些基因疾病等。
无创筛查畸形胎儿的方法主要有两种：
1. 代谢物筛查法：利用孕妇血液中的一些代谢产物，如AFP（α-胎蛋白）、hCG（人绒毛膜促性腺激素）和uE3（血浆17-羟孕酮）等，来筛查出可能存在神经管畸形或染色体异常的胎儿。
2. 基因筛查法：利用NGS（新一代测序技术）检测孕妇血液中的胎儿 DNA 片段，来筛查出某些基因突变引发的疾病，如唐氏综合症等。
需要注意的是，无创筛查只是一种筛查方法，不是确诊方法，而胎儿是否存在畸形需要结合其他检查手段进行综合评价，如超声检查、羊膜穿刺、绒毛活检等方法。
