胎儿畸形是指在胎儿发育过程中，由于遗传因素、环境因素、母体疾病等各种原因导致胎儿的器官、组织结构异常。胎儿畸形种类繁多，常见的有唇腭裂、心脏畸形、脑部畸形、肢体畸形等。对于女性朋友来说，怀孕是一项重大的决定，胎儿畸形的出现会对家庭带来巨大的心理、经济压力，因此，如何及早发现胎儿畸形，是备孕、孕妇家庭不可忽视的重要问题。
1.超声检查
早期的超声检查是发现胎儿畸形的最主要方法之一，7~12周进行的宫腔内超声检查，可以确定孕囊的位置、大小、胎儿的数量等，并发现一些胎儿生长发育的异常情况。20周之后，孩子已经长成了一个“小人”，胎儿形态畸形比较明显，此时进行的B超检查可以更全面、准确评估胎儿的情况。
2.羊水穿刺
羊水穿刺常常用于高危孕妇，不过，这个检查也是有一定风险的，穿刺过程中也难免可能会对胎儿造成一定的刺激或伤害，因此需要谨慎选择。一般情况下，羊水穿刺检查是进行唇腭裂和染色体疾病筛查的较为有效方法，能够确诊某些神经管缺陷、某些代谢性疾病等。
3.唐氏筛查
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，出现的概率大约是每500~700个婴儿中会发生一起，而且发病风险跟孕早期的妈妈年龄也有一定关系。唐氏综合征的筛查方法主要是采用孕早期的血清学检测，即对孕妇的血液中的HCG、PAPP-A等进行分析，来判断胎儿是否存在唐氏综合征的高风险。
总之，及时了解胎儿的异常情况和畸形类型，既有利于孕妇及早采取必要的医学手段，减少出生缺陷的风险，又有利于家庭减少不必要的心理、经济压力，在孕前、孕中、孕后都需要及时关注胎儿是否存在畸形情况，多方面进行全面的检查和诊断。
