胎儿遗传畸形是指宝宝在母体内发育过程中由基因突变、染色体异常、环境因素等引起的一种异常状态。这些畸形可能会导致婴儿出生后面临各种生理和心理问题,因此孕期胎儿遗传畸形筛查显得十分重要。那么,胎儿遗传畸形筛查怎么做呢?
胎儿遗传畸形产前筛查主要分为两类:
1.无创产前筛查:该筛查采用的是基因测序,是通过孕妇体内的胎儿游离DNA进行检测。它可以比较准确地判断胎儿是否具有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常等遗传疾病。该技术具有检测准确度高、风险小、无创侵害等优点。不过需要注意的是,无创产前筛查仅能降低患病风险,并非确诊工具。
2.有创产前筛查:该筛查方式以细胞学和遗传学为主,通过羊膜穿刺、脐带穿刺和胎盘活检等方法获取胎儿细胞进行检测。这种方法准确性比无创产前筛查要高,可对胎儿在母体内发生的遗传畸形进行精确诊断。不过有创产前筛查存在一定风险,如流产、感染等并发症,因此需要谨慎选择。
通过胎儿遗传畸形筛查可以发现很多胎儿遗传畸形,及时采取干预措施,减少对婴儿未来的影响。需要注意的是,在进行筛查之前,孕妇要做好心理准备,并按照医生要求进行相关检测和注意事项。