正常情况下，基因会指导身体的正常生长和发育，而任何一个基因的突变或缺失都可能导致畸形胎儿出现。这种情况叫做基因突变遗传病。
下面是一些可能导致畸形胎儿出现的基因突变遗传病：
1.唐氏综合症：这是一种由三个21号染色体的复制而导致的病症。这些孩子有智力残疾和面部特征不规则，曲线成弧线，手指短而骨骼不发达。
2.扁桃体萎缩性依赖性荨麻疹 (BFS)：这是一种由于在亚历山大细胞中缺乏一种E蛋白质而引起的病症。这会导致伴随多种过敏、过敏性休克。
3.海豹肢症：这是一种极为罕见的遗传病，它由缺少一对基因导致。该病通常表现为手臂和腿臂暴露于多数人看来异常的大小和形状。
4.唇裂、腭裂：这个情况可能会发生在多个基因突变产生的人种中。唇裂和腭裂可能分别受到一些基因的控制，也可能受到更多基因的控制。
除了这些具体的突变和病症，还有与自然选择和继承传递有关的其他复杂性质，可能导致病态胎儿出现。总的来说，基因对畸形胎儿的出现有着极其重要的控制过程，但也受到遗传学之外的其他因素的影响，如环境（毒物、药物等）因素。
