在医学上，胎儿畸形分为结构畸形和功能畸形两种类型。结构畸形是指胎儿在发育过程中，因染色体异常或外界因素的影响，导致身体某个部位或器官的形态、结构出现异常变化。而功能畸形则是指在胎儿发育过程中，由于染色体或环境因素对某些组织或器官的发生、发育、分化和组织成熟的影响，导致器官的功能出现异常。 例如，脑部、心脏、肾脏等器官的结构和功能异常，都可能导致严重的全身性疾病和残疾，甚至危及生命。
胎儿畸形的早期诊断是十分重要的。首先，早期诊断可以帮助家庭和医生做好心理准备，从而更好地应对胎儿健康问题。其次，早期诊断也有助于医生进行有效的治疗、监测和定位，从而减少孕期并发症和胎儿出生缺陷的可能性。
目前，通过超声检查早期筛查胎儿畸形已经成为一种常见的诊断方法。经验表明，早期的超声检查一般在孕期12-14周，可以检查出大多数重要器官畸形，如心脏畸形、肺、肝、脑、胃和肾脏等。此外，在孕期20-22周，也可以再次进行全面的超声检查，以更加准确地评估胎儿的健康状况。
除了超声检查之外，还有其他一些检查方法，如唐氏综合征、先天性肝内胆管扩张综合征的筛查等。但是需要注意的是，即使有这些检查方法，也不能保证百分之百地诊断胎儿畸形，因为有些畸形可能出现较晚，需要根据不同的情况做出不同的处理。
在实际操作中，孕妇和家庭应该充分了解并配合医生的诊断建议，尽可能提供详细的家族病史和孕期状况，避免出现不必要的风险和问题。最重要的是，孕妇应该保持良好的饮食和生活习惯，加强营养和锻炼，同时注意各种妊娠期疾病的预防和治疗，为胎儿健康成长打好基础。
