胎儿先天畸形是指在胎儿发育期间，因某种原因导致胎儿某一器官或组织发生形态、结构上的异常，进而影响其正常生长和发育。具体表现包括外貌畸形、智力低下、先天性心脏病等。因此，及时发现和治疗胎儿先天畸形，对胎儿的生存和成长至关重要。那么，到底怎样检查和排查胎儿先天畸形呢？下面进行简要阐述。
1.产前超声检查
产前超声检查是目前最常见、最可靠的产前筛查方法。它可以通过高频声波显像技术，快速、无创地观察胎儿的外貌、内脏、各大系统的发育情况，如心脏、肝脏、脑部、四肢等。它可以检查到一些常见的胎儿先天畸形，如唇裂、腭裂、神经管缺陷、先天性肝脏病、心脏畸形、四肢畸形等。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过穿刺母体腹部和子宫壁，抽取羊水来进行检查，这种方法也被称为腹穿术。羊水中含有胎儿脱落细胞、胎儿尿液等物质，可以用来进行染色体、基因和生化学的检查。这种方法可以检查染色体异常、神经管缺陷等。
3.绒毛样本检查
绒毛样本检查是在妊娠12周左右，通过阴道或腹壁取出绒毛组织，并进行染色体和基因的检查。这种方法可以检查染色体异常，以及一些可遗传的基因缺陷。
4.认真问诊和体格检查
孕妇在怀孕期间，应该认真听从医生的介绍，自觉保护自己和胎儿的健康，遵循孕妇保健措施和孕妇饮食规律。医生在诊断胎儿先天畸形的过程中，一般会询问孕妇有无"家族遗传"相关疾病史，并进行一些常规的体格检查，如听胎心、观察肚脐等。
综上所述，产前检查是非常重要的，在孕育过程中，对于胎儿的健康与安全，要坚持规律检查的原则，保证孕妇和胎儿的健康，以及接受医生的指导和建议，进行治疗，有利于及时预防和处理先天畸形。
