胎儿畸形通常是指出生前或出生后功能或结构不正常的体征或特征。多数胎儿畸形都是在孕前或孕期早期就能被检出的，而对于孕期晚期的畸形，也可以通过超声检查来诊断。
以下是常见的检测胎儿畸形的方法：
1.羊水穿刺
羊水穿刺是一种常见的孕期早期诊断胎儿畸形的方法，通常在孕期16-20周进行。这个过程是将一根长针穿过母亲腹壁和子宫壁，进入羊水中取样，然后通过实验室检测来诊断胎儿是否存在染色体畸形和其他遗传性疾病。这个过程可能会有一定的风险，包括流产、破坏胎儿脑血管和羊水漏出等。
2.绒毛活检
绒毛活检是另一种查找遗传性胎儿畸形的方法。这个过程是在孕期早期，在子宫内放入一根细管，通过管子刮掉胎盘组织或绒毛组织，进行实验室检测。绒毛活检的风险可能会导致胎儿流产或早产等。
3.超声检查
超声检查是一种诊断孕期晚期胎儿畸形的方法。超声技术可以看到胎儿的各个体部结构，包括头部、四肢、脏器等等，检查是否存在畸形和异常。这个过程是将一种类似于手持麦克风的仪器放在母亲的肚子上，通过反射来显影。
4.筛查试验
孕妇可以通过多项筛查试验来了解胎儿畸形的风险，包括人绒膜促性腺激素（hCG）和孕酮浓度检测、nt（颈部透明层）测量，以及部分常见胎儿畸形标志物（如唐氏综合征）的检测等。然而，这些试验不能直接诊断胎儿畸形，只能提示存在风险。
需要注意的是，尽管上述检测胎儿畸形的方法可以较早地发现胎儿畸形，但并不是所有的胎儿畸形都可以上述方法检测出来，只有孕期综合评估和正规的产前检测，才能更准确地诊断胎儿畸形。
