胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的各种形态畸变，包括器官发育不全、器官错位、器官形态异常、染色体畸变等。胎儿畸形的发生率较高，是导致新生儿死亡和残疾的重要原因之一。因此，对于孕妇而言，及早进行胎儿畸形筛查是非常必要的。
常见的胎儿畸形筛查包括以下几种。
1.无创产前基因检测（NIPT）：该检测可以通过孕妇的血液样本进行，检测胎儿的染色体情况。可检测的染色体异常包括唐氏综合症、爱德华综合症、帕特综合症等。这种检测的准确率较高，可达99%以上。
2.糖耐量试验（OGTT）：该试验主要用于筛查孕妇是否患有妊娠期糖尿病，由于妊娠期糖尿病也是导致胎儿畸形的原因之一，因此该筛查也具有一定的胎儿畸形筛查价值。
3.超声检查：超声检查可通过声波对胎儿进行成像，检测胎儿是否存在器官畸形、形态异常等。不同孕周可以进行不同的超声检查，如孕早期的B超可确定孕囊、胎儿是否健康，孕中期的B超可以检测胎儿是否存在器官发育异常，孕后期的B超可以检测胎儿是否存在胎位异常、羊水过多等。
4.羊水穿刺术：该筛查是在医生指导下对孕妇进行穿刺，提取羊水进行检测。主要用于检测胎儿是否患有染色体畸变、神经管畸形等。该检测准确率较高，但由于穿刺操作会对胎儿造成一定的风险，因此一般只在必要时使用。
总体而言，对于孕妇而言，定期进行以上筛查可以早期发现和处理胎儿畸形问题，降低孕期风险，并能更好地保护自己和胎儿的健康。
