DFI是指“DNA片段长度多态性缺陷”，它是DNA中重复序列长度不同所造成的基因突变。DFI是男性不育症的一种常见原因，而且被认为是与早期胚胎发育相关的。
虽然DFI已经被广泛地研究和报告，但它是否会导致胎儿畸形仍然存在争议。一方面，有研究表明DFI可能与胎儿畸形有关。例如，一项研究发现，DFI与一些先天缺陷（如颅面部畸形、肢体畸形和神经管缺陷等）存在显著的正相关性，尤其是在父亲DFI>30%的情况下。此外，还有调查发现DFI 是一项影响变形胎儿危险性的独立因素，其值不处理代表胚胎的第一阶段，并且与多胎妊娠、早产的出生缺陷等问题也有关联。
另一方面，其他研究则没有发现DFI与胎儿畸形之间的显著关联。例如，一项最大样本量的研究，包含了11个不同的研究组合，总共搜集了2604个人类胚胎染色体检测数据。该研究发现，即使在DFI远高于传统认为会对胎儿产生影响的“门槛值”（30%），在父母DFI极高比例的胚胎中，也没有发现DFI提高胎儿染色体异质性或其他畸形缺陷的风险。
综合以上研究，虽然一些研究显示DFI与胎儿畸形存在关联，但最终结论并未一致。更多的研究还需要进行，以进一步评估DFI和胎儿畸形之间的关系。然而，目前的研究表明，在评估早期发育疾病风险的同时，DFI是一个重要的指标，因为DFI可能与男性生育能力和染色体异常有关。
