产前筛查和产前诊断是检查胎儿畸形的两种常用方法。
产前筛查，是通过一系列无创或微创检查手段，来评估孕妇的胎儿患某种畸形风险的可能性。常见的产前筛查手段包括血液筛查、超声筛查、NIPT等。其中，血液筛查检测孕妇的血清指标，通过指标的综合分析，来判断胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险。超声筛查则利用高频率超声波探测器，对胎儿内脏和外部结构进行非侵入性检测，以评估胎儿的生长发育和是否存在某些异常情况。NIPT则是利用高通量测序对孕妇血清进行细胞自由DNA（cfDNA）的检测，可检测常染色体异常和部分染色体微重排。
如果产前筛查显示胎儿存在畸形的风险，则需要进行产前诊断来确定胎儿确实存在畸形。产前诊断一般采用羊水穿刺、脐带采血和绒毛组织检查等手段进行检测。在这些手段中，羊水穿刺是最常用的一种方法。它是通过在孕妇腹部或直肠处穿刺取消羊水，对羊水中的胎儿DNA进行检测，一旦查出胎儿存在某种畸形，则可以选择终止妊娠或采取相应的治疗措施。
总之，产前筛查和产前诊断是目前常用的检查胎儿畸形的方法，通过这些手段可以准确地预测胎儿畸形发生的风险，以便及时采取措施，保护母婴的健康。
