在现代医学技术的发展下，我们对胎儿畸形的诊断和检查能力越来越强。然而，仍然有一些胎儿畸形是难以发现或无法排查的，下面就详细介绍一下。
首先是胎儿染色体异常。与常染色体不同，性染色体上的一些区域还存在着大量的多态性（即替代单倍型），简单来说就是不同个体之间所拥有的性染色体上的标记不完全相同。如果染色体微缺失/失配，可能不一定出现明显症状，但如果是完全性的亚（部分）失配，染色体的非等位本身不均衡出现，则此次怀孕也有可能导致畸形儿的出现，例如先天智力低下。此时宫内超声及24周左右的羊膜穿刺/脐带血检，可发现大部分胎儿染色体异常。
其次是胎儿心脏畸形。这是一种非常常见的胎儿畸形，但在妇科门诊常规超声中并不容易被发现。如果怀孕经胎儿听诊器检查，可以听到心音不正常，或在超声检查中发现胎儿心室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等病症，就需要在儿童心脏内科或心脏外科进行进一步检查和治疗。
再次是胎儿脑部畸形。胎儿脑部畸形包括神经系统异常、脑水肿等，通常可以通过妇产科超声或其他影像学检查（如核磁共振）发现。然而，在孕期的早期，胎儿的神经系统发育尚未完全成熟，而且有些畸形并不明显，因此可能会漏检。
最后是其他少见的胎儿畸形。例如，在妇产科常规超声诊断中，胎儿鼻骨长度减少就会引起高风险性的唐氏综合症疑似，然而在实际检查中，胎儿的鼻骨长短确实比较主观，如不同超声医生的测量结果也可能不同，这就可能漏診某些胎儿畸形。
总的来说，虽然现代医学技术越来越发达，我们对胎儿畸形的检查能力也越来越强，但某些胎儿畸形目前仍然难以排查和诊断。因此，孕妇还是要注意保持身体健康，遵循医生的建议和检查安排，以确保胎儿的健康。
