胎儿畸形是指在胚胎发育过程中出现的一些结构、形态或功能上的异常，可分为遗传因素和非遗传因素。
遗传因素是指与父母遗传有关的因素，例如染色体异常、基因突变等；非遗传因素则是指与胚胎发育过程中的环境因素有关，例如孕妈妈的营养、环境污染、药物暴露等。
在临床上，如果胎儿出现畸形，医生一般会进行详细的问诊和体检，包括孕期检查、B超和羊水穿刺等检查。其中，羊水穿刺检查是目前可靠性最高的一种检查方法，可以通过取出羊水中的细胞或DNA来检测染色体异常或基因突变等遗传因素。
除此之外，还有一些新兴的检查方法，例如基因组测序、单细胞测序等技术，也可以对胎儿畸形的原因进行更为深入的研究和诊断。
不过，需要注意的是，由于胎儿畸形的发生是由多种因素综合作用的结果，单一的原因很少能够完全解释畸形的发生。而且，就算确定了原因，也并不一定能够治愈畸形，只能通过手术或其他医学手段来缓解症状。
因此，预防和治疗胎儿畸形的最好方法仍是积极预防，通过科学的孕前保健和孕期健康管理来减少畸形的发生。同时，对于已经出现畸形的胎儿，家庭应该给予足够的关爱和支持，提供必要的治疗和康复指导，帮助孩子尽快恢复健康，正常成长。
