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如何检查胎儿的畸形基因?

2023-07-23 17:28:15 胎儿疾病 责编:宋帅帅 1644浏览

胎儿的畸形基因是指胎儿遗传物质中携带的异常基因,可能会导致某些宝宝出生时就患有一些畸形、疾病、智力低下等问题。想要检查胎儿的畸形基因需要先了解畸形基因检测的方法和适用场景。

一、选择合适的检测方法

目前常用的胎儿畸形基因检测方法包括产前遗传学诊断 (Prenatal Genetic Diagnosis, PGD) 和非侵入性产前基因诊断 (Non-invasive Prenatal Genetic Diagnosis, NIPT) 两种。

1. PGD方法:是通过合成DNA探针或者基因克隆、荧光原位杂交等技术,对已获得的胚胎或者胚胎细胞进行基因分析,并通过对已识别的基因进行遗传分析,找出携带患病基因的胚胎。此种方法在人工授精和试管婴儿等技术中应用较多,能够检测出许多基于遗传的胚胎畸形,如唐氏综合征、地中海贫血等。

2. NIPT方法:是通过以孕妇血液为样本,检测其中很小一部分胎儿胎盘的染色体材料,从而得出胎儿关于染色体异常的情况,诊断结果评估胎儿是否为正常或有异常,准确率较高,可检测标志染色体(13,18,21)、X/Y染色体涉及性状等。

二、了解适用场景

对于遗传或染色体异常病史家族史,或有患者本人的,建议在孕前就进行胎儿畸形基因的检测。

1. 遗传病患者:检测胎儿染色体和自身携带情况。

2. 年龄高的准妈妈:比如过了35岁的准妈妈,因为年龄增大,染色体畸变的可能性增大。常用的方式是通过非侵入性产前基因诊断,即NIPT方法进行。

3. 首胎流产过多的准妈妈:建议选用PGD技术以解决家庭问题。

4. 亲代携带易感基因的准妈妈:如囊肿性纤维化等,建议进行基因检测。

5. 曾经生育出患有某种遗传病的婴儿的准妈妈。

以上是想要检查胎儿的畸形基因的方式和一些情况的信息,建议在检测前要和专业人士进行沟通和确认。尝试选择合适的检测方式,进行有针对性的检测,谨慎处理检测的结果。

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