根据医学研究，胎儿畸形的诊断主要依赖于产前筛查和产前诊断技术。产前筛查是一种非侵入性检查，可通过血液检测和超声检查等方式，初步筛查出胎儿是否存在潜在的畸形或遗传疾病。而产前诊断技术则需要通过羊水穿刺、绒毛组织取样或胎盘组织取样等侵入性检查，来确认胎儿的畸形情况。
对于产前筛查，通常在孕13~14周左右进行一次NIPP(无创产前基因检测)，通过检测孕妇的血液中的胎儿游离细胞cfDNA，来初步筛查出是否有先天性畸形疾病的风险。另外，在孕16~20周左右还需要进行一次产前超声检查，通过观察胎儿形态结构来初步发现先天性畸形的表现。
对于产前诊断技术，可以在孕16~20周左右进行羊水穿刺，通过检测羊水细胞的染色体和基因遗传物质，来确认胎儿是否患有某种疾病。同时，也可以在孕早期(孕8~10周)或孕晚期(孕22~28周)进行绒毛组织或胎盘组织取样检查，来确定胎儿是否有某种基因、染色体或代谢异常。
需要注意的是，产前诊断技术虽然可以准确诊断出胎儿畸形情况，但是也存在着侵入性大、操作难度高、流产风险等一系列风险。因此，临床上通常只在NIPP和超声初步筛查出高危胎儿时，才会采用这些产前诊断技术来进行进一步诊断。
综合来看，胎儿畸形诊断的时间点因孕妇具体情况而异，但通常需要通过多种产前筛查和产前诊断技术来进行综合判断和诊断。而产前筛查和诊断的目的也不仅仅是为了发现或排除胎儿畸形，更重要的是能够给予孕妇及家庭全面的咨询和告知，帮助其进行迅速的心理和生理调适，为胎儿出生前的健康保驾护航。
