计算机辅助胎儿诊断技术,即非侵入性产前基因检测(NIPT)是一种通过母体血液中胎儿游离DNA检测胎儿染色体异常的技术。NIPT能够通过检测胎儿的游离DNA,检测其携带细胞遗传物质中的代表染色体数目,因此可以通过NIPT对胎儿是否存在染色体异常进行判断。此外,NF(宫颈部液体细胞学检测)也可以进行胎儿染色体异常筛查,尤其是筛查唐氏综合征等染色体异常,但相比NIPT,NF的检测准确率较低,仅能达到75%-85%。
然而,NF和NIPT都没有办法直接观测胎儿畸形。胎儿畸形多种多样,包括外形畸形、器官形态和功能异常等,并且不同类型的畸形对应的表现方式和检测方法也不同。一般情况下,胎儿畸形的诊断需要进行超声检查等技术的综合应用。
超声检查无需通过母体血液,通过彩超对胎儿进行检测,可以对胎儿畸形进行直接观察,是目前最为常用的产前检查方法之一。超声检查可以观察胎儿的大小、身体各组织器官的结构和形态,并可通过胎儿心脏的活动检测出胎儿是否存在某些先天性心脏畸形,还可以通过血液流动的情况判断胎儿输血综合征等情况。此外,还可以通过羊膜腔穿刺、脐带穿刺等手段获取胎儿的DNA进行遗传疾病检测等。
总之,产前检查需要综合使用不同的检测技术和方法,进行综合诊断和评估。NIPT和NF能够检测胎儿染色体异常,但不适用于胎儿畸形的筛查。超声检查是目前最为常用的产前检查方法,可以直接观测胎儿形态和结构,并能够发现一些胎儿畸形。