胎儿畸形指胎儿在发育过程中出现的形态异常或功能缺陷，其发生机理复杂，有多种可能的原因。有些胎儿畸形可以在孕期进行筛查和诊断，有助于及早发现、干预和治疗。
目前孕期胎儿畸形的检查方法主要有以下几种：
1. 孕早期的超声波检查：孕早期（第11周-14周）是孕期筛查中预测出生缺陷风险的最佳时期。通过测量胎儿颈部厚度和母体血液中2种或3种生化标志物的浓度，可计算出产前诊断唐氏综合征等胎儿畸形的风险。
2. 孕中期的超声波检查：孕中期（第18周-22周）是孕期检查中最主要的诊断时期。超声波检查可帮助识别大多数心脏缺陷、腹壁缺陷、神经管缺陷、肢体畸形和液体积聚等胎儿畸形。
3. 羊水穿刺：在怀孕16周左右，通过穿刺宫腔上方的羊水腔，可采集羊水并进行胎儿核型分析，以检测唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、X、Y染色体异常以及某些基因突变引起的遗传病。
4. 绒毛取样：在怀孕10周到12周，通过阴道进行绒毛位置取样，可以更早地进行胎儿唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征及X、Y染色体异常的筛查。
5. 羊膜腔穿刺：在怀孕16周之后，穿刺羊膜进行细胞分析，以确诊某些胎儿畸形，例如胎儿纤维囊性肺病等。
需要注意的是，除了羊水穿刺和绒毛取样这两种检查方式，其他方法都是无创性检查，不会对胎儿造成伤害。另外，需要注意的是孕妇筛查检查只是提供了一种筛查方法，不能百分之百精确检测出所有胎儿畸形，如发现异常，孕妇还需进行进一步的检查或病理学检查。
