胎儿神经系统畸形是指出生前出现的极其罕见的神经系统缺陷，这些畸形可以影响胎儿的智力、运动能力、行为、口齿能力、视听觉等各个方面。其中，胚胎期异常发育所引起的畸形占多数。
胎儿神经系统畸形的发生原因很多，主要来自于母体内外的各种因素，如遗传因素、环境因素及生理因素。其中，食用过多的雌激素，接触有害化学物质、例如铅和汞等，特殊疾病和药物、如脑膜瘤、流感、癫痫、糖尿病、化疗药物等，都会增加胎儿神经系统发生畸形的风险。
胎儿神经系统畸形可以分为脊柱裂畸形、脑开裂畸形、水头症、小脑萎缩、智力障碍等多种类型。其中，脑开裂畸形主要包括脑积水、脑组织缺陷、神经管闭合不全等疾病；脊柱裂畸形则是指一种胚胎期脊椎形态发育不全而出现的一类疾病，患儿会伴随多发畸形；水头症则是一种由于脑室积聚过多的CSF(Cerebro-Spinal-Fluid)造成的神经系统发育异常。
目前，各种疾病和风险因素引起的胎儿神经系统畸形尚无完全治愈的方法，但早期发现和尽早干预可以控制症状，提高生存率和生活质量，早期治疗和病理预后的评估至关重要。 预防胎儿神经系统畸形的关键是孕期注意维护胎儿健康，加强孕期监护，孕前进行遗传咨询，以及减少孕期过度刺激，保证足够的睡眠，合理饮食，让胎儿在健康和安全的环境中成长发育。
