现代医学技术发展迅速，产前检查中的超声检查已成为胎儿畸形筛查的首选方法。通过超声检查可以初步发现胎儿器官、四肢、脊柱等是否正常发育，帮助医生及时发现胎儿畸形，降低了新生儿畸形发生率。
在超声检查中，医生可以观察胎儿头、四肢、内脏器官等各个部位的发育情况，看是否有发育不良、器官形态异常、结构缺陷等问题。有些畸形如脐疝、脊柱裂、唇裂等比较显眼，容易被发现。而一些不易察觉的畸形，如心脏畸形、肺部畸形等则需要经过进一步的检查。
如果在超声检查中发现异常，医生可能会建议进行羊膜穿刺或无创产前DNA检查等进一步诊断方法，以确诊胎儿是否存在畸形。羊膜穿刺通常在孕周16周左右进行，医生穿刺羊膜取样，进行染色体检查或基因异常检查。这种方法虽然能够准确诊断胎儿畸形，但是存在一定的风险，如引起流产、胎儿死亡等。
近年来，无创产前DNA检查已经成为检查胎儿染色体异常的良好方法。它只需母亲的血液样本，检测胎儿的游离DNA，可以检测21、18、13、X和Y染色体异常，准确率高、无创、低风险。但是，它不能检查某些单基因突变病和一些复杂畸形。
总之，超声检查是目前最主要的产前检查方法，可以尽早发现胎儿的畸形。但是，如需确诊需要进一步检查，也要针对不同的畸形选择合适的诊断方法，让胎儿在母亲子宫内最大程度地接受治疗、纠正畸形，降低儿童畸形出生率。
