胎儿畸形率的筛查需要在孕早期进行，主要是为了早期检测是否存在胎儿畸形的风险。在过去，这项筛查主要依靠孕妇的个人和家族病史、孕妇的身体检查以及超声检查等手段来进行，但这些方法对于一些较难检测的畸形仍然相对不够准确。现在，随着医学技术的不断进步，产前检查技术已经越来越精细，更为有效的筛查手段陆续出现，其中最为常用的一种是唐氏综合征筛查。
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的胎儿畸形，是婴儿出生时最为常见的染色体畸形。目前，唐氏综合征的筛查主要通过孕妇的血液检测来进行。通常在孕早期（11-14周），孕妇可以进行血液检查，检查出血清中的胎蛋白（PAPP-A）和游离人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）水平。理论上，这两种物质浓度可以反映出胎儿唐氏综合征的风险，进而进行筛查。此外，孕妇还可以选择羊水穿刺或绒毛组织取样等方法进行唐氏综合征的确诊。
当然，除了唐氏综合征，产前检查还可以通过B超诊断某些器官的发育情况，从而发现一些其他类型的胎儿畸形，如心脏畸形等。在一些高风险群体中（如年龄偏大、存在家族史等高风险因素），孕妇还可以通过其他血液检测（如三合一筛查、四合一筛查等）进行更为全面的筛查。
总之，产前检查可以帮助孕妇及时发现胎儿畸形的风险，并提高生育健康的保障。在具体操作中，孕妇可以根据自身情况选择不同的检查手段，并在医生指导下进行。需要强调的是，产前检查虽然重要，但并不能百分之百确保胎儿的健康，还需要孕妇注意保持良好的生活习惯和饮食方式，和医生保持充分的沟通，才能更好地保障母婴健康。
