胎儿颅脑畸形是指胎儿发育过程中颅骨或脑组织的形态、大小、位置等方面出现异常，导致神经系统功能障碍的一种疾病。胎儿颅脑畸形的形成原因复杂，可能是遗传、环境和营养等多种因素综合作用的结果，下面将详细介绍。
1. 遗传因素
某些颅脑畸形与遗传基因有直接关联，例如神经管闭合不全畸形（如脊髓脊膜膨出、无脑症等），是由于脊柱和头部神经管的闭合过程发生障碍导致的。此外，神经元细胞移植、先天性痉挛性斜视及同侧面麻木症候群等胎儿颅脑畸形也可能与遗传因素有关。
2. 环境因素
环境因素是胎儿颅脑畸形发病的主要因素之一，包括母体感染、放射线和化学物质等。孕期感染妊娠期间的某些感染如风疹、流感病毒、单纯疱疹病毒等，以及细菌性感染如链球菌、梅毒等，可能导致胎儿颅脑畸形。孕期放射线照射与胎儿颅脑畸形的发病有关。化学物质如酒精、苯丙酮、二恶英等也具有致畸作用。这些外部因素能够导致胎儿神经发育过程中重要的 DNA 、蛋白质合成和代谢等途径受到干扰，导致畸形的形成。
3. 营养因素
孕妇在孕期的饮食和营养摄取不足或过量，也会影响胎儿的正常发育，引发胎儿颅脑畸形。例如，缺乏叶酸能够导致神经管缺损等畸形的产生。此外，缺乏碘、铜、锌等微量元素以及维生素 A、D、E 等也会导致胎儿颅脑畸形的发生。
总之，胎儿颅脑畸形的发病原因是复杂的，多种因素综合作用才可能导致畸形的形成。因此，孕妇在孕期应该注意增强身体抵抗力，营养均衡，避免感染，尤其是在早孕期积极预防和治疗各种感染和毒素接触，为胎儿的健康发育创造良好的环境。
