怀孕时查胎儿畸形率是现代妇产科学防治胎儿畸形的重要手段，早期发现和诊断畸形，有利于选择合适的治疗和避免不必要的孕前或孕后终止妊娠。目前常用的方法包括产前筛查和产前诊断。
1. 产前筛查
产前筛查是根据某些胎儿畸形的高发风险因素，选择部分孕妇进行简便、无创、低风险的筛查测试，以排除或初步筛选出可能存在的胎儿畸形。常见的产前筛查项目包括双亲年龄、孕期妇科疾病、遗传病史、超声检查、羊水穿刺等。
（1）双亲年龄：孕妇35岁以上和父亲40岁以上，出生缺陷的概率较高。
（2）孕期妇科疾病： 如糖尿病、慢性高血压、全血细胞减少等妇科疾病，孕妇需重视孕期定期检查。
（3）遗传病史： 如果家族中有遗传性疾病，如唇裂、腭裂、先天性听力障碍等，则建议进行遗传咨询和检测。
（4）超声检查：早期超声检查是检测出生缺陷最可靠的方法之一，诊断效果好，具有无痛、无创、不放射等优点。
（5）羊水穿刺：羊水穿刺是一种可靠的方法，但对孕妇和胎儿风险大，一般在怀孕16-20周进行。
2. 产前诊断
产前诊断是在产前通过特殊的方法，对胎儿进行全面检查和诊断，以明确胎儿是否存在畸形。常用的产前诊断手段包括羊膜穿刺、胎盘组织检查、胎儿核型分析等。
（1）羊膜穿刺：采取羊水中的胎儿细胞，检查胎儿细胞染色体异常和遗传病，具有高准确性和高敏感性。
（2）胎盘组织检查：在孕期第10-12周或第15-18周，通过取胎盘组织样本，检查胎儿染色体、遗传病和胎盘疾病。
（3）胎儿核型分析：根据染色体标本检测胎儿核型异常情况，适用于孕期15周以上，常常是在羊膜穿刺后再进行细胞培养和核型分析。
总的来说，孕期要进行多次产前检查，早期发现和治疗胎儿畸形是避免孕产妇和新生儿医学风险的重要环节，需要重视预防和管理。
