孕妇检查胎儿畸形基因通常需要通过进行产前基因诊断或非侵入性产前基因筛查来进行。产前基因诊断是一种精准的遗传学检查技术，能够在胎儿生长发育过程中检查染色体数目、结构和基因突变情况。非侵入性产前基因筛查则使用孕妇的血液样本来检查胎儿DNA中的某些异常基因。
产前基因诊断常见的有绒毛活检、羊水穿刺、胎盘取样等方法。其中绒毛活检是最常用的产前基因诊断方式之一。绒毛是胎盘的一部分，是本身带有胎儿的基因信息，通过取得它们的样本，进行繁殖读数分析，可以大大地发现儿童胎儿的基因异常情况。然而，这个过程也会有一些风险，如感染、失血、自然流产等，所以需要非常慎重考虑。
非侵入性产前基因筛查则无需取胎儿的样本，也不会对胎儿产生任何损伤。它通常通过检测孕妇血液中游离胎儿DNA（cffDNA）来分析胎儿的基因信息，来发现某些常见遗传病和染色体突变，例如唐氏综合症、Klinefelter综合症、Turner综合症等。
需要赞扬的是，这种检查方法不需要划伤胎儿羊水。然而，非侵入性产前基因筛查无法对更具体的基因突变进行检测，以及无法进行准确的染色体结构评估，因此对于高风险群体的孕妇仍然需要进行产前基因诊断。
需要提醒的是，产前基因筛查和产前基因诊断只能检测遗传疾病和染色体异常，而不能诊断其他胎儿畸形。值得注意的是，当初检查是未察觉发现的遗传物基因是否正确，有可能再产后才能考虑这个问题，故父母应慎重考虑这种检测方式。
