在现代医学技术的支持下，胎儿的畸形能够进行检查，有许多方法可用于发现胎儿畸形，包括非侵入性和侵入性技术。
1. 超声技术：超声波技术是检查胎儿健康状况的常见方法。 通过超声波，医生能够看到胎儿内部的结构和器官，检查并发现许多常见畸形如心脏畸形、脑神经管缺陷和脊椎裂等。 不过，部分畸形因为位置和从超声波无法清晰观察的原因，可能无法被检测出。
2. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种侵入性检测手段，通过穿刺羊水进行细胞和基因检查。一些胎儿畸形，如唐氏综合症和其他染色体异常，可以通过羊水穿刺进行确诊。然而，羊水穿刺具有危险性，可能导致其它并发症。
3. 绒毛膜活检：这个技术可通过腹腔穿刺获取绒毛膜组织，检查细胞和基因进行分析。可以检测到常见的染色体缺失和突变，但是对大多数常见的胎儿畸形无能为力。
4. 木兰试验：木兰试验是一种非侵入性检查，通过检查孕妇的血液中的胎儿 DNA 来检测染色体异常，对于一些染色体异常检测准确率较高，但对于其它胎儿内部畸形，较难确定。
通过上述技术，胎儿畸形的检测准确率与精确程度都有了很大的提高，能够更早期的发现胎儿问题，该问题可能帮助胎儿及时采取适当的治疗，让生命有质量的成长，同时帮助家长做出更好的决策。
