在怀孕期间，许多未来的父母都担心自己的孩子是否会出现胎儿畸形。胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的异常情况，它可以是遗传的，也可以是由外部环境因素引起的。了解胎儿畸形是否存在关键基因缺失或变异的方法是进行基因检测。
一般来说，如果怀孕有任何高风险因素，例如 35 岁以上的年龄、亲属患有遗传性疾病、接受过化疗、放疗等治疗、曾经有不孕不育病史等，则建议在怀孕早期（12~13周）进行出生前基因筛查，以确定是否存在基因缺陷。筛查项目包括孕妇血清学筛查、无创性产前基因检测、结合胎盘组织检测、羊膜腔穿刺检测等。这些检测可以有效地了解胎儿的基因状况，并且帮助准确诊断可能存在的胎儿畸形。
在进行基因检测时，科技已经发展到临床可以同时检测大于 200 个基因的水平。它们不仅可以检测所有常见的染色体异常，如唐氏综合症，可逆性和不可逆性染色体缺陷和微缺陷等，同时还可以扫描个人水平的基因变异，这有助于识别其他重大疾病和肿瘤，例如它们是否在哪些基因等爆发风险很高。
总之，准妈妈们最好在怀孕的早期进行基因检测，以获得准确的胎儿基因信息，并及时打下处理基因缺陷的基础，从而避免最坏的情况的发生。
