胎儿畸形，是指胚胎或胎儿发育时出现的异常，可引起生理或功能障碍，严重者还可能导致死亡。许多胎儿畸形可以在怀孕期间进行筛查和诊断，确保及时采取适当的处理措施。
胎儿畸形的检查方法主要有以下几种：
1. 无创性产前基因检测：无需取胎儿组织、无风险，可安全、可靠、准确地检测21、18、13、X、Y等染色体异常，就算是隐性遗传病也能检测出来。
2. 产前超声筛查：采用高清晰度B超仪器，通过探头定量记录出胎儿的各项数据，包括头围、腹围、股骨长、心脏、四肢骨骼等，根据不同的数据进行合理推算得出胎儿正常与否的概率。如颅外畸形、脊柱裂、重度先天性心脏病、尿路畸形、肠胃穿孔、腹壁缺损等畸形。
3. 羊水穿刺：通过身体注射麻醉来减轻产妇的痛苦度，进而随机注入一根细长的针头，穿刺孕妇的腹部直接采集羊水，分析羊水含有的物质，如胎儿的染色体、胎儿染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷、代谢性疾病等。
4. 绒毛样本取材：通过阴道直通病理专科室，用医用器械去取样，将子宫内膜表层及胎盘的绒毛样本采集，对羊水穿刺、绒毛取样等无法进行的孕妇进行.。 能够快速获得有关胎儿染色体和遗传代谢性疾病的检查结果。
需要指出的是，检查能力有限，只能筛查出常见的胎儿畸形，但并不能排除所有胎儿畸形。如果您对所检查项目有疑问的，请及时请示医生查询。
