胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的形态上、结构上以及功能上的不正常，它可以影响新生儿的生命质量和生存率。根据《医学遗传学》的定义，胎儿畸形的发生原因主要有遗传因素、环境因素和多因素作用。
一、遗传因素
胎儿畸形的遗传基础是发生在精子和卵子的互相结合时发生的遗传物质交换，有一部分畸形是由单基因缺陷引起的，这种遗传模式又称为家族遗传，常见的有唐氏综合症、药物代谢、儿茶酚胺代谢等疾病。除此之外，还有一些畸形是由超代和细胞变异引起的，这也是遗传学研究领域的一个热点。
二、环境因素
环境因素包括孕妇在孕期遭受的诸多环境污染物、化学物质、放射线、噪声、高亢抑郁症等，都可以导致胎儿畸形的发生。此外，孕妇的营养及饮食习惯，生活作息，心理状况等也会影响胎儿的成长发育。
三、多因素作用
胎儿畸形的发生往往是一种多因素作用的结果，即遗传与非遗传因素的共同作用。某些遗传因子可以导致某些畸形的发生，而环境因素有可能在胚胎发育的关键时期引起某些特定的畸形发生，同时，还有可能两者之间相互作用并提高畸形的发生率。
可以通过不同的检测方法来确诊胎儿畸形及其原因，主要有以下几种：
1.羊水穿刺法：这是一种可以在妈妈怀孕16-20周时实施的检测方法，可以检测胎儿染色体异常、代谢性疾病、某些单基因遗传病或者智力障碍疾病等。
2.绒毛活检法：在怀孕早期采集绒毛组织，进行检测。这种方法可以检测某些遗传的先天畸形，药物过敏等。
3.超声检查法：通过超声检查，可以观察胎儿的结构和发育状况，可以检测胎儿畸形及其严重程度等。
4.高通量筛查技术：是一种新的筛查技术，可以筛查孕妇天然粘连蛋白A和游离人绒毛促性腺激素等指标来检测胎儿的发育情况，较为快速。
总之，检测胎儿畸形原因的方法是多种多样的，选择合适的方法进行检测，可以及时发现并处理胎儿畸形，减少畸形对新生儿的危害，甚至拯救新生儿的生命。
