检查胎儿是否有畸形，即通过产前诊断手段进行的胎儿筛查或诊断。主要目的是尽早发现患有先天畸形的胎儿，为孕妇提供合适的妊娠管理方案，同时帮助家庭作出更加明智的决策。目前常用的产前筛查方法包括超声检查、羊水穿刺、脐带血检查和无创产前筛查等。
1. 超声检查
超声检查是一种非侵入性的产前诊断手段，通过超声波在孕妇腹部进行探测，以产生胎儿图像来检查胎儿是否有畸形。早期可进行B超检查，用于检测胎儿的器官是否发育正常，后期可进行四维超声检查，更直观、真实地展示胎儿的外貌和运动情况，对于某些畸形的诊断有较好的帮助作用。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是一种侵入性的产前诊断手段，通过经皮穿刺取得胎儿周围羊水，进行羊水细胞遗传学分析，检测胎儿是否存在某些遗传病和畸形。但是羊水穿刺对孕妇和胎儿的风险较大，在医院条件允许的情况下仅限于高风险孕妇或必要情况下进行。
3. 脐带血检查
脐带血检查同样是一种侵入性的产前诊断手段，在胎儿出生后通过脐带血采集，检测胎儿遗传病和染色体畸形的诊断方法。与羊水穿刺相比，脐带血检查风险更低，但是需要注意，脐带血中的细胞数量较少，可能会影响检测结果的准确性。
4. 无创产前筛查
无创产前筛查是一种新型的产前筛查手段，不需要穿刺胎儿或取得羊水，通过孕妇血液中的胎儿DNA进行检测，包括孕期染色体异常筛查和单基因遗传病筛查。无创产前筛查的可替代性和安全性优于其他选择，但是需要注意，无创筛查并不代表完全诊断，如检测结果异常，则需要进行进一步的产前诊断确认。
总之，产前筛查及早发现胎儿畸形，可以为孕妇提供更好的产前管理方案，同时也有着重要的社会意义，能够有效预防和控制某些遗传性疾病的传播，助力社会卫生的发展。
