虽然超声波技术已经广泛应用于孕妇的产前检查中,但是仍然存在一些畸形无法被B超检测出来的情况。以下是其中的几种:
1. 遗传性疾病。比如先天性高铁血红蛋白病(地中海贫血)、肌肉营养不良性疾病等,这些疾病的特别基因突变无法被B超检查出来。
2. 先天性心脏病。某些先天性心脏病如室间隔缺损、房间隔缺损与动脉导管未闭等,可以在B超中明确查看大小、形状、数量、位置等,但是一些较小的缺陷会被忽略,如细小的房缺损、右心室输入道缩窄等,这些问题需要通过进一步诊断来确认。
3. 神经管畸形。脑脊髓畸形和其他神经管畸形,例如脑积水、脊柱裂、无脑儿等通常可以通过B超检查查出来。 但这很大程度上取决于儿童的体位、孕妇体形和B 超仪器等因素。
4. 家族遗传性疾病。如果孕妇有家庭病史,特别是某些遗传性疾病的家庭病史(如脊肌萎缩等),则更应该进行确切的遗传咨询和诊断检查,而B超检查则可能会受限制或失效。
综上所述,虽然超声波B超技术是目前产前检查的主要手段之一,可以非常有效地检测和筛查许多胎儿畸形问题,但是在实践中,仍然存在一些疾病,需要通过其他检查手段进行确诊,特别是遗传性疾病。因此,孕妇要定期进行产检,积极了解孕期保健知识,提高对胎儿发育的认识,以便早期发现并尽早处理存在的问题。