叶酸还原酶（MTHFR）是一个酶，它参与补充叶酸的生物转化过程。在这个过程中，一种叫做五甲基四氢叶酸（5-methyltetrahydrofolate）的叶酸形式被还原为四氢叶酸（tetrahydrofolate）。
然而，MTHFR 基因突变可能会导致酶无法正常工作，使得五甲基四氢叶酸的代谢受到影响。在孕妇体内，这可能导致胎儿发育期间叶酸代谢异常，从而引发儿童神经管畸形、唇腭裂等缺陷。
此外，MTHFR 突变还可能增加母体患高血压、代谢综合征、心脏病、精神疾病等疾病的风险。
然而，目前对 MTHFR 突变与胎儿畸形风险的研究结果并不一致。有研究表明，MTHFR 突变与神经管缺陷、唇腭裂等出生缺陷的发生率有一定的关联，但其他研究则未发现任何影响。这可能与MTHFR 基因的多态性、突变情况、生活方式、环境因素等相关。
为了规避胎儿畸形的风险，推荐孕妇增加叶酸的摄入量，包括从食物中获取，以及补充叶酸制剂。对于 MTHFR 突变者，建议在医生指导下补充更高剂量的叶酸，以保证胎儿的健康发育。
总之，虽然 MTHFR 突变可能会增加胎儿畸形风险，但并不是所有突变者都会出现这种情况。孕妇应当注意饮食健康，同时加强与医生的沟通与咨询。
