胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的身体和器官的形态及结构异常，这些异常会影响胎儿的发育和健康。为了及早发现胎儿畸形，提前进行治疗和干预，减少患儿的痛苦和不良后果，医学界采用了多种检查方法来检测胎儿畸形。
1. 宫内超声检查
宫内超声检查是检测胎儿畸形的主要手段。其原理是通过超声波对妊娠期的胎儿进行成像，通过观察胎儿在成长过程中的各项指标变化来判断其是否存在畸形。宫内超声检查可以较为直观地显示胎儿的头、四肢、躯干等器官和结构，对于严重的胎儿畸形和系统性畸形都有很高的诊断准确度。
2. 羊水穿刺检查
羊水穿刺是通过抽取孕妇体内的羊水来进行检测的方法。羊水含有胎儿的细胞，可以进行一系列的化验和检测，检测结果可以较为准确地判断胎儿是否存在染色体异常或其他几种重要的遗传疾病，但该检查也会带来一定危险性。
3. 无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过血液学、生化学等方法对孕妇血液中循环的胎儿核酸进行检测，检测胎儿是否存在染色体异常和其他的遗传疾病。无创产前基因检测无创伤，对孕妇和胎儿都没有风险，但其缺点是无法发现诸如脑积水等器官结构性异常。
4. 脐带穿刺检查
脐带穿刺也是一种通过羊水来检测胎儿异常的方法。与羊水穿刺不同的是，脐带穿刺是通过取出脐带内的胎儿血液来进行检测。该方法可以快速诊断出许多胎儿异常，特别是对一些准确率低的异常如畸形等具有更高的诊断准确度。
总结而言，早期查胎儿畸形，需要使用一系列检查方法，根据不同的病因和症状进行综合判断和诊断。同时，提前进行预防和干预措施，可以有效减少胎儿畸形的发生率，提高胎儿的健康和生存率。
