畸形胎儿是指出生前胚胎发育异常，导致生殖和生长异常。它们可以通过染色体异常进行检测。染色体异常可能是由父母基因的突变或身体中某些化学物质的影响所导致的。
在某些情况下，产妇即使没有家族遗传史，也可能会生出畸形胎儿，这时医生会建议进行染色体检测，以确定是否存在染色体异常。以下是可用于检测染色体异常的几种方法：
1. 细胞培养检测（常规染色体）：这是最常见的染色体检测方法。医生会将胎儿或新生儿的细胞移植到培养皿中（称为细胞培养），在培养过程中，医生会处理细胞来诱导染色体较早停止分裂，然后用染色体染料将染色体染色并显微镜下观察。此方法可以检测染色体数量异常（如三体或单体）或结构异常。
2. FISH染色体检测：FISH是“荧光原位杂交”的缩写。这种检测使用含有特殊标记的DNA探针，在胎儿或新生儿的细胞上使探针与目标染色体序列结合。于是，医生就可以观察标记探针与染色体的结合情况，以判断染色体是否异常。
3. 基因测序：近年来的技术发展使得杂交基因组测序（因规模较大而昂贵）得以变得更加便宜和易于使用。它可以检测出染色体异常所导致的单基因病和多基因病，例如唐氏综合症、先天性无甲状腺症、先天性卟啉症等。
总之，只有在胎儿或新生儿的染色体异常是染色体检测后医生所确认的，家长才可以考虑进一步对症治疗，并帮助畸形儿尽可能达到最好的生存条件。
