胎儿畸形排查是一种对新生儿和母亲都非常重要的医学检查。因为不同类型的胎儿畸形可能会对婴儿的生存和发展产生不同程度的影响，所以正确进行胎儿畸形排查是非常必要的。下面介绍一些常见的胎儿畸形排查项目。
1. 超声检查
超声检查是现代医学非常常见的胎儿畸形排查方法之一。可以通过不同方式获得来自不同角度的胎儿图像，可以检查胎儿的器官和组织是否正常，包括脑部、心脏、肝脏、肺部、肾脏、脊椎、四肢等。在早期妊娠期，超声检查还可以检测胎儿的大小和发育情况，判断胎儿是否患有唐氏综合症等染色体异常。在妊娠晚期，超声检查还可以查看羊水的量、胎盘位置等。
2. 羊水穿刺
羊水穿刺是另一种胎儿畸形排查的重要方法。通过穿过腹壁和子宫壁来获取羊水样本进行分析，可以确定某些遗传病、染色体异常、代谢病等疾病是否存在，如唐氏综合症、神经管缺陷、先天性心脏病等。羊水穿刺虽然准确性高，但是会有一定的风险，如流产、出血、羊水破裂等。因此，只有在有用羊水穿刺得到有益信息时才会考虑进行该操作。
3. 绒毛取样
绒毛取样可以在早期妊娠期进行，通过在子宫颈处旁经阴道膜穿刺或腹壁穿刺获得绒毛组织进行分析，可以检测某些遗传病、染色体异常、代谢病等疾病是否存在。这种方法虽然很准确，但是也有部分风险，如出血、感染等。
4. 遗传学检查
如果家族中有遗传性疾病，则可以进行遗传学检查，确定其中的基因突变是否会影响胎儿的生长和发育。遗传学检查包括一些基因测序、多态性检测等，可以检测携带的基因是否有变异和缺陷，进而评估胎儿的风险。需要注意的是，遗传学检查一般在早期进行，如果晚期进行则可能会对母子健康产生比较大的风险。
