筛查胎儿畸形的方法主要包括产前超声、产前羊水穿刺、绒毛膜细胞取样、非侵入性产前基因检测等。
1.产前超声：是一种目前最常用的筛查胎儿畸形的方法，也是最早被采用的方法。通过超声技术可以观察到胎儿头颅、四肢、心脏、肝脏、脾脏、肾脏、胃、肠道等器官的形态和结构，以及羊水量的大小和胎盘的位置。产前超声在排除一些明显孕周时发现的器官畸形方面表现良好，但对于一些轻微的畸形以及发生在8周之前的发育异常，敏感性较低。
2.产前羊水穿刺：又称羊膜穿刺，是一种有创性的产前诊断方法。在孕周16-18周时，通过穿刺腹壁和羊膜，从羊水中收集到胎儿细胞和胎儿DNA，在实验室里进行细胞遗传学分析，可以准确地诊断染色体异常和某些基因病变，如唐氏综合症、地中海贫血和出生前代谢性疾病等。但该方法有一定风险，包括流产、羊水漏出、感染等。
3.绒毛膜细胞取样：是一种介于产前超声和羊水穿刺之间的产前诊断方法，无需手术，通过宫颈口注射针头收集绒毛膜组织，在实验室里进行细胞遗传学分析，可以诊断染色体异常和某些基因病变，与产前羊水穿刺相比，流产等风险更低。
4.非侵入性产前基因检测：是一种新型的产前筛查技术，通过采集孕妇的血液，检测其中的胎儿自由DNA，以实现对染色体异常的检测。该方法无需穿刺、无痛、无风险，并且敏感度和特异度均较高，能够达到非常精确的检测结果。但该方法目前仅限于染色体异常的检测，不能诊断基因突变引起的疾病。
总的来说，不同的方法适用于不同的情况和孕妇个体差异。对于孕妇来说，及早进行产前筛查，了解胎儿情况，如若发现异常，能够及早采取措施，保障胎儿的健康。
