胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或器官缺失，这些畸形可能会对婴儿的健康产生不良影响甚至危及生命。为了及早发现畸形胎儿，提前制订适当的围产保健措施和治疗方案，孕期胎儿畸形筛查非常重要。
胎儿畸形筛查最好的时期是孕早期和孕晚期。孕早期（怀孕11周-14周）可以通过进行综合超声筛查（NT）和血清学双联试验进行筛查，综合判断是否存在畸形风险。孕晚期（怀孕16周-20周），可以选用详细超声检查进行筛查。但在孕晚期，建议结合早期筛查结果做进一步评估分析。
1. 综合超声筛查（NT）和血清学双联试验
综合超声筛查通过测量胎儿颈部厚度，评估出患有唐氏综合症等染色体异常的风险；血清学双联试验，则通过采集孕妇的血液样本，检测孕妇的HCG和PAPP-A水平。
这种筛查方法的优点是安全，无创且准确性较高（唐氏综合症的检出率可达95%以上），但也有一定的假阳性或假阴性率（即检查结果显示有风险，但实际上并不存在或出现阳性结果但实际上胎儿并未患病）。因此，建议孕妇在综合筛查后，进行更进一步的检查确认。
2.详细超声检查
详细超声检查包括了四维心脏超声、脑部超声、胎盘位置和羊水量检查（即AFI检查），这种方法一般在孕晚期进行，主要是为了排除胎儿染色体异常和结构性畸形的存在，如口裂和脊柱裂等。此外，孕晚期还可以进行胎儿器官结构细节监测（也成为B超超声检查），包括早期监测胚泡发育；中期检测胎儿的器官系统和四肢发育情况；孕晚期了解胎儿的姿势和羊水量等情况。
总体而言，在孕期胎儿畸形筛查方面，综合超声筛查和详细超声检查是目前最常用的两种方法，同样重要的是，建议孕妇在怀孕期间定期复诊，注意饮食和生活习惯的规律，保持良好的心情和心态，以保证胎儿健康的同时也保证孕妇的身体和心理健康。
