唐氏综合症属于染色体异常疾病,主要是由于21号染色体上的三体现象导致出现异常,一般情况下,正常人的细胞中只有两个21号染色体,而唐氏儿胎儿会有三个21号染色体,引起了胚胎发育时的畸形,下面我们来了解一下唐氏儿胎儿常见的畸形表现。
1.面部特征异常:这是唐氏儿最显著的特征之一。唐氏儿的面部特征呈现出明显的特征,比如眼睛小而隆起,鼻子扁平,口唇厚而半开,这些都是唐氏儿的典型面部特征。
2.智力发育迟缓:由于三体染色体的存在,唐氏儿智力发育受到严重的影响。他们的智力水平往往只相当于正常人的70%,有些甚至还低于这个水平,也就是说,唐氏儿智力发育是迟缓的。
3.身高矮小:唐氏儿身材短小也很常见,身高常常只有正常人的一半。这是因为唐氏儿骨架特别细小而且比较柔软,反而不能支撑其本应该有的身材高度。
4.心脏畸形:唐氏儿很容易出现心脏畸形,包括中心缺损、缺乏房间间壁等畸形。病情严重时甚至会导致早逝。
5.消化系统问题:唐氏儿有可能出现胃肠道的一系列问题,包括胃穿孔、结肠狭窄、食道闭锁等。
6.肌肉发育缺陷:唐氏儿在肌肉发育方面较为落后,致使活动能力远远低于正常。
总之,唐氏儿常见的畸形表现包括面部特征的异样,智力发育迟缓,身高矮小,心脏畸形,消化系统问题以及肌肉发育缺陷等。唐氏儿的病情一般比较复杂,治疗起来也较为困难,因此早期进行筛查是非常有必要的。