产前筛查经常被用作剖析胎儿是否存在畸形，并且用以提早预防和治疗。畸形胎儿有以下这些特点：
1、一般形体（头、胸、腹、四肢）尺寸畸形；
2、形体某部渗透现象：只是形体的某个部位的肿胀和增生；
3、形体的一些器官的发育比例上的偏差，可以是增大、减小等等。
1、B超筛查法
产妇可以通过B超筛查法来检测胎儿是否存在畸形。这种筛查方法在第10周至第14周之间进行，适用于单胎和多胎妊娠。此时胎儿发育速度快，人群中有很高的准确性，B超可以观察胎儿的所有器官，如颅脑、面部、心脏、腹部、脊柱、四肢等。如果B超检查的结果异常必须要进一步检查。
2、血液筛查法
血液筛查是通过分析孕妇血液成份的变化再进行判断。该判定方式对于胎儿的异常基因疾病可以准确歧化，包括唐氏综合症和神经纤维瘤病等殊引起的高风险妊娠。通过某项称之为“三合一”或“四合一”的测试，透露出胎儿是否存在异常的蛋白质，从而起到检测的作用。
3、羊水穿刺法
如果孕妇要确诊是否存在某种遗传性疾病，如唐氏综合症、地中海贫血、饱塞综合征等，羊水穿刺是一种常用的诊断方法。根据需要，在孕妇怀孕的16至20周，该方法可以很快地采集血液、胚胎细胞（称为胚胎和选择性停止的胚胎组织）、羊水等标本，以便进行实验室检测。由于此种方法的风险相对较高，孕妇在进行该检查前应进行详细咨询并慎重考虑。
总之，现在有很多方法可以检测胎儿是否存在畸形了，但是怀孕的妇女最好在实际具体情况下，选择可能性更高、伤害小、花费少的筛查方法。如果有畸形或高妊娠风险，在选择下一步治疗步骤之前，您需要咨询医生并在家庭中做好支持工作。
