胎儿短肢畸形是指在胎儿发育过程中出现的肢体发育不良，表现为四肢短缩、细小等现象。这种畸形可能是先天性的或者在胎儿发育过程中因某些原因导致的后天性缺陷。
确诊胎儿短肢畸形的主要手段是胎儿超声检查。胎儿超声是通过声波来反射图像，准确度高，无创、无痛，对于检测胎儿畸形具有重要意义。在超声检查中，可以检查出胎儿的四肢长度、直径、骨骼形态等指标，如果出现异常，就有可能是短肢畸形的表现。此外，还可以进行3D超声检查，更直观地了解胎儿的肢体结构。
除了超声检查外，还可以使用羊膜穿刺等方法进行染色体检查。因为染色体异常是致畸原因之一，检测染色体异常可以帮助医生明确胎儿畸形的原因，并规划适当的治疗措施。
虽然胎儿短肢畸形是一种较为罕见的畸形，但是一些遗传性疾病、药物或化学物质暴露、疾病感染等因素都可能导致胎儿短肢畸形的发生。对于高危人群，需要进行相关的筛查和检查，减轻胎儿畸形的风险。如果确诊为胎儿短肢畸形，需要根据情况决定是否进行早期终止妊娠或做出合理的随访和治疗计划。
