一般来说,妊娠期间的胎儿畸形检测,需要在不同的时间点进行。医学界普遍认为,胎儿畸形的诊断和筛查分别具有不同的目的和方法。
首先,生育妇女需在怀孕前接受全面的体检,确保身体健康。然后,在孕期的不同阶段进行孕检,了解胎儿的发育情况和是否有异常迹象。
在怀孕早期,特别是在孕12周左右进行的唐氏综合症筛查(无创性产前基因检测),可以初步了解胎儿是否存在明显的染色体异常。然而即便样本的检测结果判断为高危,也需要进一步进行细胞遗传学、羊水细胞或绒毛活检等方法的检测,得出更加准确的结果。
在孕16-18周进行的详细B超检查,可以观察胎儿的面部、四肢、胸腔、腹部、骨骼等部位的发育情况,并且可以通过测量胎儿尺寸和各项指标,判断胎儿是否发育正常,也可以检测出一些明显的畸形如心脏、肺部、消化系统等畸形。
在孕期晚期,如孕37-40周进行的胎儿宫内窘迫标志物检测、羊水淀粉酶水平测定等,可以检测胎儿是否暴露于宫内窘迫的风险之中,避免产生不必要的风险。
总之,孕期检查的目的就是发现不正常的情况,及时纠正,尽可能保证胎儿的健康发育。如果有任何担忧或问题,建议及时就医,接受专业的建议和治疗。