胎儿畸形是指胎儿在胎儿发育阶段发生的器官形态结构、功能等方面的发育异常。其中包括各种畸形、先天性发育不全及遗传病等。胎儿畸形通常以B超检查为主，但是有些畸形通过B超检查很难观察、诊断出来，为了更加准确的判断胎儿畸形情况，还需要其他相关的检查手段。
1. B超检查：B超检查是目前临床上应用广泛，诊断所见准确偏高的一种化学检查手段。通过B超检查，可以了解胎儿器官、骨骼的形态、大小、结构、位置等。例如，胎儿心脏畸形、胎儿神经管畸形、腭裂唇裂等常常通过B超检查来发现。
2. 羊水穿刺：通过穿刺母体低腹部，取出一定量的羊水。对羊水进行生化检测，可以诊断出某些特定的畸形。羊水穿刺也可以进行染色体异常检查，如唐氏综合症、爱德华综合症、世间综合症等。但是，羊水穿刺也存在着较为严重的风险，可能存在孕妇流产等并发症，需要在有经验的医生指导下进行。
3. 经阴道B超检查：有些胎儿畸形如器官位置、形态的异常，如果通过腹部检查检出的可能性较小，可以采用经阴道B超检查。这种方法可以很直接的观测到胎儿的体型、各个器官的形态变化，从而判断出是否存在畸形等。
4. 无创产前基因检测：无创产前基因检测是一种新兴产前检查方法。通过简单的血液检查，便可以检测出某些遗传疾病。它的优势在于无痛、无创。但是该检查可能只能诊断出某些特定的畸形，它的准确性和敏感性需要更进一步的验证和提高。
总之，对于准确判断胎儿畸形和遗传疾病，需要综合考虑多个检查方法的结果。在进行检查前，孕妇需要先了解其检查方法及保密及利弊，再与医生进行沟通，然后根据病情的严重程度及个人因素选择适当的方法进行检查。若发现胎儿存在畸形，建议及早就医，及时接受治疗和康复，以保证胎儿的健康和正常发育。
