胎儿畸形是指胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，常见的包括神经管畸形、心脏畸形、唇裂腭裂、肢体畸形、脊柱畸形等。胎儿畸形的诊断是通过肚子里的胎记和听胎心来观察，确认胎儿是否异常。现在，科技的发展使胎儿畸形的诊断更加准确和完善，主要包括以下几种方式。
1.超声诊断：对于胎儿畸形的初步诊断很重要。现代妇产科医生常常使用二维及三维超声技术进行检查，依据超声图像来确定胎儿的健康状况。超声技术能够观察胎儿的器官及四肢发育情况，还可以查看主要脏器的功能，如心脏的速率、肺的运作等。
2.羊水细胞遗传学诊断：这个检查通常是在怀孕16-18周进行的，通过羊水抽取胎儿细胞，观察是否存在某些异常基因以及染色体的异常，以此来初步判断胎儿是否患上了某种畸形。
3.胎儿活检：这个检查需要胎儿深度麻醉，医生会通过母体皮肤上的针头进入子宫，来采集胎儿身体的组织，以此来进一步确认其健康状况。胎儿活检一般在怀孕20周左右进行，这个检查的优势在于能够比较准确地诊断出胎儿的畸形情况，而且还能够为接下来的治疗提供更加详细的信息。
4.基因检测：这个检查通常是用于家族性疾病或某些遗传疾病的确诊，例如囊性纤维化或血友病等，可以通过血液或唾液来检测胎儿的基因情况，以此来判断胎儿是否患上了某种畸形。
总之，胎儿畸形需要通过一系列诊断手段来进行检测和确认。对于检测出胎儿畸形的孕妇，一定要积极地进行咨询和治疗，保证胎儿健康的同时，也要给予孕妇充分的心理安慰和精神支持。
