胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现的形态、内部结构或功能异常。早期胎儿畸形指的是孕期12周前,通常是在孕早期妇科检查或产前筛查中发现。虽然现在孕早期筛查技术不断进步,但仍有一部分胎儿畸形无法在孕早期发现。
一方面,是由于检查技术的限制。孕早期胎儿畸形检查主要依靠超声波检查,但有时由于超声探头的限制,很难发现小的畸形,如口唇裂等轻微畸形,这种情况下建议在孕晚期再进行超声检查。
另一方面,是由于胎儿发育尚未完全,畸形的病理和生理变化较轻微,很难被发现。例如,染色体畸形、先天性心脏病等,需要到孕后20周左右胎儿发育成熟后才能够被明确诊断。
除了超声检查,孕早期还常常采用产前筛查、羊水穿刺等诊断手段检查胎儿畸形。产前筛查是一种通过计算胎儿染色体血清标志物与孕妇年龄等因素的组合,提供某种孕妇胎儿风险比例数字的方法。而羊水穿刺则是通过取一些羊水进行化验,来获得胎儿染色体核型和遗传信息。然而,由于产前筛查存在假阳性或假阴性的风险,羊水穿刺则更加侵入性和危险性大,导致流产等问题。
总的来说,早期胎儿畸形查不出来的因素较多,而如果有孕期高危禁忌证,建议在孕后期进行常规超声检查和相关筛查,以保障胎儿的健康。此外,经常进行胎儿畸形的预防宣传,也是防止胎儿畸形的重要措施。